É um grupo de doenças genéticas nas quais a principal alteração se encontra no funcionamento do sistema imune, que tem como função nos defender de microorganismos que causam infecção e também o papel de vigilância sobre células que causam autoagressão (doenças autoimunes).
Existem os sinais de alerta para buscar um diagnóstico precoce:

Para crianças:

1. Duas ou mais pneumonias no último ano

2. Oito ou mais otites no último ano

3. Estomatites de repetição ou monilíase (“sapinho”) por mais de dois meses

4. Abscessos de repetição ou ectima (infecções bacterianas na pele, impetigo grave)

5. Um episódio de infecção sistêmica grave (meningite, osteoartrite, septicemia)

6. Infecções intestinais de repetição/diarreia crônica

7. Asma grave, doença do colágeno ou doença autoimune

8. Efeito adverso ao BCG e/ou infecção por micobactéria (fungos)

9. Fenótipo clínico sugestivo de síndrome associada à Imunodeficiência

10. Histórico de Imunodeficiência na família

​

Para adultos:

1. Duas ou mais novas otites no período de um ano

2. Duas ou mais novas sinusites no período de 1 ano na ausência de alergia

3. Uma pneumonia por ano por mais que 1 ano

4. Diarreia crônica com perda de peso

5. Infecções virais de repetição (resfriados, herpes, verrugas, condiloma)

6. Uso de antibiótico intravenoso de repetição para tratar infecção

7. Abscessos profundos de repetição na pele ou órgãos internos

8. Monilíase persistente ou infecção fúngica na pele ou qualquer lugar

9. Infecção por Micobactéria tuberculosis ou atípica

10. História familiar de imunodeficiência